Mục đích chỉ muốn giám định huyết thống nên anh Hưng tìm đến Trung tâm Phân tích ADN và Công nghệ di truyền để xác minh. Khi nhận kết quả, đúng là con của anh, nhưng gene có bất thường.
Anh Hưng được thông báo, con anh không có nhiễm sắc thể Y, dù là con trai "có sừng có mỏ" như nhiều người vẫn nói. Để chắc chắn về giới tính của con, anh tiếp tục thực hiện các phân tích gene chuyên sâu hơn. Kết quả, con trai anh có 2 nhiễm sắc thể X, biểu hiện gene là XXY.
Đây là biểu hiện của căn bệnh Klinefelter, thừa một nhiễm sắc thể X mà người dân quen miệng gọi là "ái nam ái nữ". Hội chứng Klinefelter bắt nguồn từ di truyền ngẫu nhiên. Biểu hiện của gene này là người có những biểu hiện không bình thường, chậm phát triển, không thông minh, trí tuệ giảm sút. Khi trưởng thành, khả năng vô sinh cao, bất thường trong giao tiếp, tư duy...
Anh Hưng hóa giải được mối nghi ngờ về huyết thống, nhưng lại chồng chất mối lo tìm cách chữa trị cho con. Rất may, nhờ phát hiện sớm nên có các giải pháp chữa trị phù hợp, không gây ra những hậu quả nghiêm trọng khi trẻ đến tuổi trưởng thành.
Khác với mối quan tâm của anh Hưng, chị Lê Thùy Anh (Hà Nội) tìm đến công nghệ gene để có thông tin về khả năng mắc bệnh của con từ khi đang mang thai. Khi thai nhi ở tuần thứ 12, xét nghiệm dị tật, bác sĩ chẩn đoán thai có độ mờ da gáy cao, khả năng bị bệnh down rất lớn, nên đình chỉ thai kỳ. Vợ chồng chị lo lắng, rất muốn giữ lại thai nhi nhưng sợ về bệnh tật con có thể mắc phải. Chị quyết định sử dụng công nghệ phân tích ADN để xác minh lần nữa. Thật mừng, kết quả phân tích nước ối của chị, thai nhi phát triển hoàn toàn bình thường, không có nguy cơ mắc down. Vợ chồng chị giữ lại được con.
Ở mỗi người có một bộ gene, như một cuốn sách riêng bao gồm một dòng rất dài 4 chữ cái C, G, A và T nối với nhau. Mỗi đoạn ngắn (vài chục đến vài triệu chữ cái) là một gene. Khi giải trình tự là sắp xếp của 4 chữ cái A, T, G và C trên dòng chữ nói trên, tức trên bộ gene. Sự thay đổi của mỗi chữ cái trong trình tự là một đột biến. Vài nghìn đột biến trong số đó là những bệnh di truyền. Mỗi một đột biến tương ứng với một loại bệnh di truyền nhất định.
ADN là phân tử mang thông tin di truyền, nằm trong tất cả các tế bào người. Nó chứa chương trình quyết định các đặc tính cũng như hành vi (một cách gián tiếp) của mỗi con người. Trong số các đặc tính mà ADN quy định có các đặc điểm cá nhân của mỗi người, được truyền từ bố mẹ. Do đó, "nếu xác định được bố mẹ có mang gene bệnh thì có thể biết con cái sau này có khả năng mắc bệnh hay không. Nếu có thì khả năng đó là bao nhiêu phần trăm", GS Lê Đình Lương nói.
Tác động vào gene để điều trị
Theo GS.TS Lê Đình Lương, phát hiện sớm bệnh, có thể có các giải pháp điều trị phù hợp, một trong số đó là tác động vào gene. Có thể can thiệp trực tiếp vào gene hoặc tác động vào sản phẩm của gene là ARN và Protein, bất hoạt chúng bằng thuốc (thực tế là một loại hóa chất nào đó).
Hiện thế giới đã phát hiện 1.000 trong khoảng hơn 5.000 bệnh di truyền qua gene. Nhiều bệnh trong số đó đã tìm ra cách phòng chống hiệu quả. Ở Việt Nam đã có một số trung tâm bắt đầu xét nghiệm và hướng dẫn cách phòng chống bệnh. Độ chính xác đảm bảo gần như tuyệt đối.
Để tầm soát và phòng chống bệnh, ngoài xét nghiệm gene, một số trường hợp còn xét nghiệm sản phẩm của gene như ARN và protein. "Gene và sản phẩm của gene người không thay đổi từ bào thai cho đến tuổi trưởng thành, do đó việc đọc gene có thể thực hiện ở bất cứ lứa tuổi nào", GS Lương cho biết.
Ở nhiều nước, xu hướng làm thẻ ADN cho trẻ mới sinh khá phát triển. "Thẻ ADN này sẽ dự báo về sức khỏe cũng như những thiên hướng nổi trội thể hiện trên gene của trẻ để cha mẹ có các giải pháp nuôi con đúng đắn ngay từ lúc trẻ vừa sinh ra", GS Lương nói và cho biết Việt Nam đã làm chủ được công nghệ này.
Ý kiến ()