Bệnh viện Bãi Cháy: Xét nghiệm đột biến gene EGFR cho người bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn di căn tiến xa

Ung thư phổi là bệnh lý ác tính phổ biến và cướp đi mạng sống của nhiều người trên thế giới. Kỹ thuật xét nghiệm đột biến gene EGFR trong điều trị đích được triển khai tại Bệnh viện Bãi Cháy hiện là giải pháp tối ưu, giúp các bệnh nhân ung thư biểu mô không tế bào nhỏ của phổi giai đoạn tái phát, di căn được điều trị hiệu quả. Qua đó góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống, kéo dài tuổi thọ và tiết kiệm chi phí điều trị cho người bệnh ngay tại Quảng Ninh.

Kéo dài sự sống cho bệnh nhân ung thư phổi di căn

Từ tháng 9/2022, bệnh nhân Trương Văn Bình (64 tuổi, trú tại xã Đông Xá, huyện Vân Đồn) có biểu hiện mệt mỏi, tức ngực, đau đầu thường xuyên. Sau đó, bệnh nhân đến khám bệnh tại Bệnh viện Bãi Cháy và được các bác sĩ thăm khám, thực hiện các xét nghiệm, chẩn đoán hình ảnh, giải phẫu bệnh chuyên sâu và kết luận chẩn đoán mắc ung thư phổi giai đoạn IV di căn não. Đặc biệt từ kết quả xét nghiệm đột biến gen EGFR, các bác sĩ của Bệnh viện Bãi Cháy đã đưa ra phác đồ điều trị bằng sử dụng thuốc trúng đích TKIS kết hợp xạ trị triệu chứng ung thư di căn não. Gần 1 năm điều trị thuốc đích theo phác đồ, hiện sức khỏe của ông Bình ổn định, có thể chung sống khỏe mạnh với căn bệnh tưởng chừng đã cướp đi thời gian sống của mình chỉ trong vài tháng.

Ông Bình chia sẻ: Qua quá trình điều trị, tôi không cảm thấy đau đớn, mệt mỏi, không còn ho nhiều, có thể sinh hoạt bình thường. Tôi rất cảm ơn các bác sĩ đã mang đến phương pháp điều trị hiệu quả để giúp tôi sống khỏe mạnh.

Ông Bình chỉ là một trong số nhiều bệnh nhân ung thư phổi giai đoạn tái phát, di căn đang được điều trị hiệu quả với thuốc điều trị trúng đích TKIS và phương pháp xét nghiệm tìm đột biến gen EGFR tại Bệnh viện Bãi Cháy.

Được biết, từ năm 2020 đến nay, Trung tâm Ung bướu (Bệnh viện Bãi Cháy) đã tiếp nhận điều trị cho hơn 500 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ, với trên 75% bệnh nhân ở giai đoạn tái phát, di căn. Đối với giai đoạn này, việc lựa chọn các phương pháp điều trị với phẫu thuật, xạ trị, hóa chất, miễn dịch… trở nên khó khăn hơn, tồn tại hạn chế về hiệu quả. Trong đó, điều trị hóa chất thường được áp dụng chỉ mang lại 40% tỷ lệ đáp ứng, với thời gian sống thêm không quá 6 tháng và gặp nhiều tác dụng phụ không mong muốn.

Với sự phát triển của y học thế giới đã cho phép tìm ra các đột biến điểm trên gene thúc đẩy tăng sinh tế bào phổi. Trong đó, đột biến EGFR chiếm khoảng 50% trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ người châu Á. Trên cơ sở đó, liệu pháp nhắm trúng đích ra đời với bản chất là các thuốc ức chế lên các thụ thể gene này (thuốc ức chế tyrosin kinase – TKIs) làm cắt đứt các dẫn truyền tín hiệu tăng sinh tế bào, từ đó giúp kìm hãm quá trình tăng sinh, phát triển, xấm lấn và di căn ung thư. Kỹ thuật này đã trở thành tiến bộ mới trong điều trị ung thư phổi.

Qua nhiều thử nghiệm lâm sàng thế giới, các thuốc điều trị đích EGFR - TKIs đã chứng minh làm cải thiện tỷ lệ đáp ứng lên tới 80%, kéo dài thời gian sống trên 10 tháng và ít độc tính so với điều trị hóa chất. Đặc biệt nổi trội, thuốc có khả năng ngấm qua hàng rào máu não nên vẫn tác dụng hiệu quả trên bệnh nhân có di căn não. Đây là liệu pháp đầu tay được khuyến cáo trong điều trị bước 1 ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn muộn có đột biến EGFR.

Việc xét nghiệm tìm đột biến gen EGFR ở bệnh nhân ung thư thư phổi không tế bào nhỏ ở giai đoạn tái phát, di căn tế bào nhỏ tại Bệnh viện Bãi Cháy đóng vai trò quan trọng để bác sĩ xây dựng phác đồ áp dụng phương pháp điều trị thuốc trúng đích TKIs cho nhóm bệnh nhân có phát hiện đột biến gene. Đây là một bước tiến mới quan trọng trong nâng cao chất lượng điều trị cho bệnh nhân ung thư thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn tái phát di căn, giúp giảm nhẹ triệu chứng, cải thiện chất lượng cuộc sống, làm chậm tiến triển khối u và kéo dài thời gian sống thêm.

Tiến bộ trong xét nghiệm đột biến Gene EGFR

Xét nghiệm đột biến Gene EGFR áp dụng cho người bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn tiến xa (giai đoạn IIIB và IV) có kết quả mô bệnh học là Carcinôm tuyến. Xét nghiệm được tiến hành trên mẫu bệnh phẩm là mẫu mô sinh thiết từ khối u nguyên phát ở phổi qua sinh thiết lõi kim hoặc phẫu thuật, mẫu tế bào học hạch di căn, dịch màng phổi, dịch rửa phế quản và chải phế quản.

Thực hiện quy trình xét nghiệm gen EGFR tại bệnh viện Bãi Cháy, khối u qua sinh thiết hoặc phẫu thuật sẽ được gửi về khoa Giải phẫu bệnh và làm xét nghiệm mô bệnh học. Sau quy trình xử lý, cắt đúc thành những lát nhỏ trải trên lam kính và nhuộm màu, bác sĩ giải phẫu bệnh sẽ đọc lam dưới kính hiển vi để xác định loại mô học của khối u hoặc khối di căn. Nếu kết quả mô bệnh học của khối u (hoặc khối di căn) là ung thư biểu mô tuyến sẽ được đề nghị làm xét nghiệm đột biến gen EGFR.

Sau khi được bác sĩ giải phẫu bệnh khoanh vùng tế bào ung thư (đảm bảo đủ số lượng tế bào ung thư để chiết xuất DNA), xét nghiệm đột biến gene EGFR sẽ được thực hiện trên hệ thống xét nghiệm Real-time PCR cobas Z480 tại khoa Vi Sinh để phát hiện định tính và xác định loại của 42 đột biến gene EGFR trên các exon 18,19,20,21. Quá trình xét nghiệm đột biến gene EGFR hoàn thành có thể xác định tình trạng đột biến gen của tế bào u, làm căn cứ cho việc lựa chọn phương pháp điều trị đích với thuốcTKIs cho bệnh nhân.

Xét đột biến gen EGFR đòi hỏi trang thiết bị hiện đại cùng đội ngũ bác sĩ sinh học phân tử trình độ cao nên chỉ một số ít bệnh viện chuyên sâu về điều trị ung bướu như Bệnh viện K, Bệnh viện Quân đội 103... có thể thực hiện. Được đầu tư, trang bị Hệ thống phòng xét nghiệm sinh học phân tử, hệ thống xét nghiệm Real-time PCR cobas Z480 hiện đại, đội ngũ bác sĩ, kỹ thuật viên sinh học phân tử được đào tạo bài bản cùng mục tiêu phát triển Trung tâm Ung bướu hàng đầu tại tỉnh Quảng Ninh, Bệnh viện Bãi Cháy là bệnh viện đầu tiên tại tỉnh Quảng Ninh triển khai kĩ thuật này. Nhờ đó, bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ nhận kết quả xét nghiệm gene nhanh chóng thay vì phải chuyển tuyến như trước đây.

Bác sĩ CKI Mai Tuấn Hưng, Phó Trưởng Khoa Ung bướu 2, Bệnh viện Bãi Cháy, cho biết: Qua nghiên cứu 2 năm (tháng 10/2020 đến tháng 10/2022) về kỹ thuật xét nghiệm đột biến gene EGFR cho bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại bệnh viện cho 159 mẫu bệnh phẩm của 159 bệnh nhân. Chúng tôi đã phát hiện được 60 bệnh nhân có đột biến EGFR dương tính, chiếm tỷ lệ 37,7 %. Theo đó, các bác sĩ đã lựa chọn được 25 bệnh nhân ung thư phổi không tế báo nhỏ giai đoạn tái phát, di căn đủ điều kiện điều trị thuốc đích tại bệnh viện. Sau 3 tháng điều trị, các triệu chứng của bệnh nhân đã được cải thiện rõ rệt với tỷ lệ trên 80% giảm đau ngực, giảm ho và giảm khó thở; tỷ lệ kiểm soát bệnh là 96%; tỷ lệ đáp ứng đạt 80%. Thời gian sống thêm không tiến triển của bệnh nhân trong 4 tháng đạt 100%, 6 tháng đạt 92%, 1 năm đạt 32%.

Bác sĩ CKII Đinh Thị Lan Oanh, Phó Giám đốc Bệnh viện Bãi Cháy, khẳng định: Bệnh viện Bãi Cháy là đơn vị y tế đầu tiên tại tỉnh triển khai thành công và thực hiện thường quy xét nghiệm đột biến gen EGFR là bước tiến vượt bậc trong điều trị ung thư phổi tại Quảng Ninh. Người bệnh mắc ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn tái phát, di căn được tiếp nhận phương pháp điều trị thuốc trúng đích TKIs giúp giảm nhẹ triệu chứng, cải thiện chất lượng cuộc sống và kéo dài tuổi thọ mà vẫn tham gia lao động, sinh hoạt bình thường, giảm bớt gánh nặng cho gia đình, xã hội. Trong thời gian tới, Bệnh viện Bãi Cháy sẽ thực hiện việc chuyển giao, nhân rộng xét nghiệm gene EGFR tại các cơ sở y tế trên địa bàn tỉnh Quảng Ninh. Qua đó góp phần nâng cao chất lượng điều trị ung thư phổi, tạo cơ hội cho nhiều người dân trong tỉnh và các khu vực lân cận tiếp cận phương pháp điều trị trúng đích tiến bộ theo xu hướng y khoa thế giới, góp phần đẩy lùi và giảm tỷ lệ tử vong do căn bệnh ung thư phổi.