Sàng lọc trước sinh giảm thiểu các nguy cơ

Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trong thời kỳ mang thai gây ảnh hưởng đến quá trình phát triển thể chất, tinh thần và trí tuệ của trẻ. Tuy nhiên, dị tật bẩm sinh hoàn toàn có thể chẩn đoán, phát hiện và sàng lọc sớm ngay từ những tháng đầu của thai kỳ thông qua các phương pháp sàng lọc trước sinh.

Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng nhiều phương pháp và xét nghiệm được thực hiện trong thời gian mang thai như siêu âm, phân tích mẫu máu hoặc mô để phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể mà thai nhi có thể gặp phải như hội chứng Down, Edwards, Patau,... ngay khi còn trong bụng mẹ. Từ đây bác sĩ sẽ tư vấn cho gia đình để đưa ra hướng can thiệp hay điều trị hiệu quả nhất.

Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc trước sinh được thực hiện rộng rãi tại các bệnh viện, trung tâm y tế và phòng khám tư nhân được cấp phép. Chị Trần Thị Nga, thôn Tân Hợp, xã Quảng Tân (huyện Đầm Hà) đang mang thai ở tuần 34 chia sẻ: “Thực hiện khám thai định kỳ và xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp tôi yên tâm hơn trong quá trình mang thai. Cũng từ kết quả xét nghiệm, bác sĩ Trung tâm Y tế huyện Đầm Hà đã tư vấn chế độ dinh dưỡng và lịch quản lý thai nghén để đảm bảo sức khoẻ của cả hai mẹ con.”

Thai phụ cần được quản lý thai nghén và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh ở những thời điểm quan trọng trong quá trình mang thai.

Trong 3 tháng đầu thai kỳ, thai phụ nên đi khám sàng lọc khi tuổi thai từ 11 - 14 tuần. Sàng lọc trong giai đoạn này bao gồm siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy và thực hiện một số xét nghiệm như lấy mẫu máu làm xét  nghiệm Double test hoặc NIPT nếu mẹ bầu có tiền sử sẩy thai…. để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác.

Trong 3 tháng giữa thai kỳ, nếu thai phụ chưa làm xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu thì có thể thực hiện xét nghiệm bộ ba (Triple test) từ tuần 14 đến 18 của thai kỳ giúp phát hiện sớm nguy cơ các hội chứng như Down, Edward, dị tật ống thần kinh… ở thai nhi. Từ tuần thai thứ 18 - 22, thai phụ được siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương...

Trong 3 tháng cuối thai kỳ, thai phụ cần siêu âm để phát hiện một số vấn đề bất thường về hình thái xảy ra muộn như: Bất thường ở động mạch, tim hay trong cấu trúc não. Ngoài ra, trong lần siêu âm này, bác sĩ cũng có thể nhận biết tình trạng thai nhi chậm phát triển trong tử cung, từ đó đưa ra những tư vấn, hướng xử trí tốt nhất cho sản phụ và thai nhi.

Bác sĩ Nguyễn Thị Lan Anh, Khoa Sức khoẻ sinh sản Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh cho biết: Tất cả phụ nữ mang thai đều nên tham gia xét nghiệm sàng lọc trước sinh để có thể phát hiện sớm nhất những bất thường của thai nhi. Đặc biệt là các trường hợp: Phụ nữ mang thai ở tuổi trên 35; Có tiền sử sinh con bị dị tật, sẩy thai hoặc thai chết lưu; Trong gia đình, họ hàng có người bị dị tật bẩm sinh như hội chứng Down, bệnh di truyền, dị tật chân tay, sứt môi hở hàm ếch…; Người nhiễm chất độc da cam, bị ốm, cảm cúm, mắc thủy đậu, sởi, rubella trong thai kỳ hoặc người làm việc trong môi trường độc hại.”

Dị tật bẩm sinh gây ảnh hưởng đến quá trình phát triển thể chất, tinh thần và trí tuệ của trẻ. Với sự phát triển của y học hiện đại, ngày nay dị tật bẩm sinh hoàn toàn có thể chẩn đoán, phát hiện và sàng lọc sớm ngay từ những tháng đầu của thai kỳ, giúp can thiệp, điều trị kịp thời để trẻ được sinh ra khoẻ mạnh bình thường. Đồng thời, thực hiện sàng lọc trước sinh chính là góp phần nâng cao chất lượng giống nòi, giảm gánh nặng bệnh tật, kinh tế cho gia đình và xã hội tương lai.