Sàng lọc dị tật bẩm sinh giúp nâng cao chất lượng dân số

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là giải pháp quan trọng nhằm phát hiện, can thiệp sớm bệnh tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh, giúp trẻ phát triển bình thường, tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh, qua đó góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Sàng lọc trước sinh là hoạt động can thiệp đối với phụ nữ đang mang thai thông qua các kỹ thuật siêu âm, xét nghiệm máu để chẩn đoán các dị tật bẩm sinh ở thai nhi như: hội chứng Down, dị tật ống thần kinh, di truyền tế bào, rối loạn chuyển hóa… Còn sàng lọc sơ sinh là hoạt động can thiệp đối với trẻ sơ sinh bằng xét nghiệm máu gót chân trong 48-72 giờ sau khi trẻ chào đời nhằm phát hiện các rối loạn bẩm sinh, di truyền ở trẻ như: thiếu men G6PD, thiểu năng trí tuệ, suy giáp bẩm sinh…

Mục đích của sàng lọc trước sinh là phát hiện sớm các thai dị tật để xử trí kịp thời, tránh sinh ra những đứa trẻ có dị tật, dị dạng không thể chữa trị. Còn sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện sớm trẻ bị bệnh bẩm sinh để có biện pháp can thiệp kịp thời.

Ngành Dân số từ tỉnh đến cơ sở đã xây dựng kế hoạch để triển khai hoạt động lồng ghép trong kế hoạch chung của đơn vị, tham mưu cho UBND tỉnh ban hành kế hoạch thực hiện chương trình mở rộng tầm, soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh đến năm 2030. Hoạt động tầm soát, chẩn đoán và điều trị bệnh tật trước sinh và sơ sinh ở trẻ cũng được triển khai ở 177/177 xã, phường, thị trấn. Tính riêng trong năm 2021, các đơn vị đã tổ chức trên 2.100 buổi tư vấn lồng ghép tại các trạm y tế nhân ngày tiêm chủng mở rộng cho các bà mẹ mang thai, tuyên truyền qua hệ thống loa truyền thanh, các trang mạng xã hội tại các xã, phường, thị trấn được trên 700 bài viết...

Điển hình như ngành Dân số TP Uông Bí đã  triển khai mô hình sàng lọc trước sinh và sơ sinh kể từ năm 2008. Hiện nay mô hình hoạt động bằng hình thức tư vấn, tuyên truyền và khám sàng lọc thực hiện các xét nghiệm tại các cơ sở y tế công lập và y tế tư nhân. Hàng tháng, Trung tâm Y tế phối hợp với các Trạm Y tế xã, phường trên địa bàn tổ chức các buổi tuyên truyền nhóm nhỏ. Đồng thời lồng ghép, tư vấn trong chiến dịch chăm sóc SKSS-KHHGĐ cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu và 3 tháng giữa về sàng lọc trước sinh, sơ sinh nhằm tầm soát các dị tật bẩm sinh cho trẻ. 

Chị Nguyễn Thị Hồng, cán bộ dân số (Phòng Dân số, Trung tâm Y tế TP Uông Bí) cho biết: Do ảnh hưởng của dịch Covid-19, các hoạt động truyền thông cũng hạn chế tổ chức các buổi tư vấn trực tiếp, nên chúng tôi tư vấn bằng hình thức đọc các tin, bài trên hệ thống loa truyền thanh của các xã, phường. Đồng thời, đẩy mạnh tuyên truyền qua mạng xã hội để cung cấp các thông tin cần thiết về sàng lọc cho phụ nữ đang mang thai và trẻ em sau sinh. Thông qua các hoạt động tuyên truyền, nhiều chị em đã chủ động đến các cơ sở y tế làm sàng lọc trước sinh, nhiều trường hợp xuất hiện dị tật thông qua sàng lọc đã được các bác sĩ kịp thời hỗ trợ, tư vấn.

Nhận thức được tầm quan trọng của việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh, ngay từ ngày đầu thành lập, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh đã sớm thành lập Đơn nguyên chẩn đoán trước sinh và sơ sinh thuộc Khoa Phụ. Bệnh viện thường xuyên cử luân phiên các y, bác sĩ trực tiếp khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh tham gia nhiều lớp tập huấn để nâng cao kỹ năng chuyên môn về phương pháp này. Đồng thời tổ chức các buổi hội thảo chuyên môn nhằm trao đổi, học hỏi những kinh nghiệm về sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Bệnh viện đã đầu tư nhiều trang thiết bị hiện đại, giúp phát hiện kịp thời các dị tật ở thai nhi: Máy siêu âm 4D; hệ thống máy chụp mạch xóa nền 2 bình diện (DSA); hệ thống sàng lọc trước sinh, sơ sinh; hệ thống xét nghiệm di truyền... Qua đó, nhiều kỹ thuật sàng lọc trước sinh và sơ sinh đã mang lại hiệu quả, giúp chăm sóc sức khỏe cho phụ nữ mang thai và nhiều trẻ em được ra đời khỏe mạnh.

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là giải pháp hiệu quả trong việc phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm những bất thường của trẻ; mang lại hạnh phúc cho nhiều gia đình, góp phần nâng cao chất lượng dân số.