Sàng lọc trước sinh và sơ sinh để có những em bé khỏe mạnh

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh không những giúp trẻ phát triển bình thường, mà còn tránh được những dị tật bẩm sinh gây ra cho trẻ, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Trung bình mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,4 triệu em bé ra đời, trong đó có khoảng 1,5-2% số trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh. Các dị tật hay gặp nhất đối với trẻ là bệnh Down, Edwards, Thalassemia và các dị tật ống thần kinh, biểu hiện như: Thai không có sọ, não úng thủy, teo van tim, sứt môi, hở hàm ếch, hai trẻ dính nhau... Khi bị mắc các dị tật này, trẻ có thể chết trong bụng mẹ hoặc chết ngay sau sinh hoặc sau này phải trải qua những cuộc phẫu thuật hết sức phức tạp.

Sàng lọc trước sinh là hoạt động can thiệp đối với phụ nữ đang mang thai thông qua các kỹ thuật siêu âm, xét nghiệm máu để chẩn đoán các dị tật bẩm sinh ở thai nhi, như: Hội chứng Down, dị tật ống thần kinh, di truyền tế bào, rối loạn chuyển hóa... Sàng lọc sơ sinh là hoạt động can thiệp đối với trẻ sơ sinh bằng xét nghiệm máu gót chân trong 48-72 giờ sau khi trẻ chào đời, nhằm phát hiện các rối loạn bẩm sinh, di truyền ở trẻ, như: Thiếu men G6PD, thiểu năng trí tuệ, suy giáp bẩm sinh... Mục đích của sàng lọc trước sinh là phát hiện sớm các thai dị tật để xử trí kịp thời, tránh sinh ra những đứa trẻ có dị tật, dị dạng không thể chữa trị; mục đích sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện sớm trẻ bị bệnh bẩm sinh để có biện pháp can thiệp kịp thời.

Chị Hoàng Thị Nguyệt (khu Tràng Lộ, phường Trà Cổ, TP Móng Cái) cho biết: Khi mang thai con đầu lòng, chị được cán bộ dân số của phường tư vấn về sàng lọc trước sinh và sơ sinh, giúp cho chị hiểu được tầm quan trọng của việc làm này. Sau khi sinh, con chị được xét nghiệm máu gót chân, kết quả bị thiếu men G6PD. Chị đã được các bác sĩ tư vấn, hỗ trợ kịp thời để có các phương pháp chăm con tốt hơn.

Thiếu men G6PD là một trong số những bệnh di truyền phổ biến, khiến tế bào hồng cầu hoạt động không bình thường. Theo các chuyên gia y tế, trẻ khi sinh ra sẽ được thực hiện các xét nghiệm sớm để phát hiện các bệnh bẩm sinh, trong đó có xét nghiệm thiếu men G6PD. Trẻ sơ sinh sẽ được các bác sĩ lấy máu khô ở gót chân đi xét nghiệm và phân tích. Nếu kết quả trẻ bị thiếu men G6PD thì cần được thực hiện thêm các xét nghiệm khác cần thiết để kết luận chắc chắn. Trường hợp trẻ bị thiếu men G6PD có biểu hiện nhẹ thì cha mẹ không cần quá lo lắng, chỉ cần tránh những thực phẩm, thuốc có tính oxy hóa, đảm bảo tình trạng thiếu máu được cải thiện và ổn định. Nếu có các triệu chứng nặng nề và rõ ràng hơn, cha mẹ cần cho trẻ nhập viện để được điều trị đúng cách.

Thời gian qua, ngành dân số tỉnh đã xây dựng kế hoạch triển khai hoạt động lồng ghép sàng lọc trước sinh và sơ sinh trong kế hoạch chung của ngành; tham mưu cho UBND tỉnh ban hành kế hoạch thực hiện chương trình mở rộng tầm, soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh đến năm 2030. Hoạt động tầm soát, chẩn đoán và điều trị bệnh tật trước sinh và sơ sinh ở trẻ được triển khai ở 177/177 xã, phường, thị trấn.

Từ ngày đầu thành lập, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh đã thành lập Đơn nguyên chẩn đoán trước sinh và sơ sinh thuộc Khoa Phụ. Bệnh viện thường xuyên cử luân phiên các y, bác sĩ trực tiếp khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh tham gia nhiều lớp tập huấn để nâng cao kỹ năng chuyên môn về phương pháp này. Bệnh viện đã đầu tư nhiều trang thiết bị hiện đại, giúp phát hiện kịp thời các dị tật ở thai nhi, như: Máy siêu âm 4D; hệ thống máy chụp mạch xóa nền 2 bình diện (DSA); hệ thống sàng lọc trước sinh, sơ sinh; hệ thống xét nghiệm di truyền... Qua đó, nhiều kỹ thuật sàng lọc trước sinh và sơ sinh đã giúp chăm sóc sức khỏe cho phụ nữ mang thai, nhiều trẻ em được ra đời khỏe mạnh.