Bệnh tan máu bẩm sinh có thể phòng tránh được

Hiện nước ta có khoảng 13,8% dân số mang gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), trên 20.000 người cần phải điều trị cả đời, hằng năm có khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị Thalassemia; mỗi năm cần ít nhất 2.000 tỷ đồng và khoảng 500.000 đơn vị máu để truyền cho các bệnh nhân Thalassemia. Tuy nhiên, bệnh này có thể sàng lọc được bằng các xét nghiệm máu đơn giản.

Bác sĩ kiểm tra sức khỏe cho bệnh nhân đang điều trị bệnh tan máu bẩm sinh tại Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh

Khi mới sinh ra, những em bé mang gen bệnh Thalassemia trông có vẻ bình thường, nhưng sau đó dần biếng ăn, mệt mỏi và chậm lớn. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Nếu không chữa trị, bệnh nhân sẽ bị biến dạng xương mặt, nhiễm trùng, suy tuyến nội tiết, suy gan, suy tim, nguy cơ tử vong cao. Đến nay chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh triệt để, mà chỉ điều trị triệu chứng bằng truyền máu và thải sắt suốt cả cuộc đời.

Gần 4 năm qua, chị Phạm Thị Mến đều lặn lội từ xã Quan Lạn (huyện Vân Đồn) đưa con gái út Phạm Hoàng A. (7 tuổi) đến Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh để điều trị bệnh tan máu bẩm sinh. Chị Mến kể: Khi sinh con ra khỏe mạnh, nhưng càng lớn con hay ốm, biếng ăn, không lên cân, da xanh xao, nên gia đình đã đưa con đi khám mới biết con bị bệnh tan máu bẩm sinh. Hai năm đầu, gia đình chị phải đưa con đi Hà Nội điều trị; nay biết Bệnh viện Sản Nhi có thể điều trị được, chị đã đưa con về đây để chữa trị cho thuận tiện.

Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh đã thực hiện được hầu hết các kỹ thuật chẩn đoán đột biến gen Thalassemia.

Chị Nguyễn Thị Thu Hà (xã Lê Lợi, huyện Hoành Bồ) có 2 con đều mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Con gái lớn của chị 6 tuổi đã điều trị bệnh tan máu bẩm sinh tại Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh được 2 năm; con trai út 4 tuổi may mắn hơn, bởi tình trạng bệnh nhẹ nên không phải điều trị. Chị Hà cho biết: Trước mỗi lần điều trị, con đều rất khó thở, mệt mỏi, nhưng sau khi được truyền máu thì sức khỏe khá hơn, ăn được, ngủ được và tinh thần cũng tốt hơn nhiều.

Xét nghiệm công thức máu để tìm gen mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Trao đổi với chúng tôi, bác sĩ Diệp Minh Quang, Khoa Hỗ trợ sinh sản (Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh),  cho biết: Để dự phòng hiệu quả bệnh Thalassemia, tất cả phụ nữ chuẩn bị mang thai hoặc mang thai cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc công thức máu để kiểm tra các chỉ số MCV hoặc MCH. Nếu thai phụ có kết quả MCV và MCH bất thường thì người chồng cần làm xét nghiệm công thức máu. Nếu công thức máu của hai vợ chồng bất thường thì được tư vấn di truyền bệnh Thalassemia.

Đến nay, Bệnh viện đã thực hiện được hầu hết các kỹ thuật chẩn đoán đột biến gen Thalassemia, là sàng lọc công thức máu, sắt, ferritin; điện di huyết sắc tố; xét nghiệm chẩn đoán gen Thalassemia; chọc ối chẩn đoán trước sinh Thalassemia.

Thụ tinh trong ống nghiệm và sàng lọc di truyền phôi tiền làm tổ để lựa chọn những em bé khỏe mạnh, không mang gen bệnh tan máu bẩm sinh

Từ năm 2018, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh tiếp tục triển khai kỹ thuật sàng lọc di truyền phôi tiền làm tổ nhằm lựa chọn các phôi không bị bệnh. Với những cặp vợ chồng đã xác định mang gen bệnh Thalassemia muốn sinh con khỏe mạnh, không mang bệnh, thì thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm và sàng lọc phôi với mục đích lựa chọn các phôi không bị bệnh để chuyển vào tử cung. Hiện Bệnh viện đã thực hiện được cho 6 cặp vợ chồng mang gen bệnh Thalassemia bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm; trong đó có 2 cặp vợ chồng tại TP Hạ Long đã có thai.

Bác sĩ Diệp Minh Quang khuyến cáo, trước ngưỡng cửa của hôn nhân, các bạn trẻ nên đi xét nghiệm máu để sàng lọc nguy cơ cả hai đều mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Những xét nghiệm sàng lọc này ở các bệnh viện tuyến tỉnh, huyện đều làm được với chi phí chỉ vài trăm nghìn đồng. Trường hợp cả hai người cùng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh kết hôn nên được các bác sĩ tư vấn trước khi có thai để sinh ra em bé khỏe mạnh, không mang gen bệnh.

Nguyễn Hoa