Phòng bệnh tan máu bẩm sinh

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một bệnh máu di truyền, gây ra tình trạng ứ máu và thiếu sắt. Nếu như không phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh nhân sẽ phải đối mặt với những hậu quả rất nặng nề.

Thalassemia - bệnh máu di truyền do gen bị bệnh từ cha mẹ truyền sang cho con. Đây là bệnh lý gây ra sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Do đó hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá huỷ sớm, dẫn đến tình trạng thiếu máu và ứ sắt. Bệnh có thể phát hiện từ thời kỳ bào thai hoặc sau khi em bé được sinh ra với các triệu chứng thiếu máu. Nếu như không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh nhân sẽ phải đối mặt với nhiều biến chứng vô cùng nặng nề, như: Biến dạng xương ở mặt, mũi tẹt, răng vẩu; loãng xương, dễ gãy xương; da sạm, củng mạc mắt vàng; sỏi mật; dậy thì muộn ở nữ; chậm phát triển thể chất; suy tim…

Người bị bệnh hay người mang gen bệnh Thalassemia khi kết hôn, sinh con thì các con đều có nguy cơ bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Điều đặc biệt là đa số các trường hợp mang gen tan máu bẩm sinh là những người hoàn toàn khỏe mạnh, không có biểu hiện lâm sàng, do đó bản thân người mang gen bệnh dễ chủ quan với căn bệnh.

Anh Trần Văn Minh (xã Tân Lập, huyện Đầm Hà) có con gái đang mắc căn bệnh này, thường xuyên phải đến Bệnh viện Sản Nhi tỉnh truyền máu. Gia đình anh cũng không khá giả, nên chi phí điều trị cho con khiến gia đình anh gặp khó khăn. Anh chia sẻ: “Không may cho cháu mắc phải căn bệnh này, mỗi tháng 1 lần con tôi phải đến bệnh viện để truyền máu. Mặc dù có bảo hiểm y tế, nhưng vì hoàn cảnh gia đình khó khăn nên chi phí đi lại, điều trị khá tốn kém”.

Bác sĩ CKI Khúc Thị Ngắm, Trưởng Khoa Nội nhi (Bệnh viện Sản Nhi tỉnh), cho biết: Bệnh này có thể chữa khỏi được hay không tùy thuộc vào tình trạng bệnh của từng bệnh nhân. Hiện có nhiều phương pháp điều trị mang lại hiệu quả cao đối với bệnh Thalassemia, là truyền máu, đào thải sắt, ghép tế bào gốc và liệu pháp gen. Trong đó, ghép tế bào gốc và liệu pháp gen là phương pháp hiện đại và mang lại hiệu quả tốt nhất đã được thực hiện tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương và Bệnh viện Nhi Trung ương. Các phương pháp này có thể chữa khỏi bệnh hoàn toàn. Tuy nhiên có hạn chế là khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp và chi phí rất tốn kém, không phải bệnh nhân nào cũng có đủ khả năng để thực hiện.

Cũng theo bác sĩ Ngắm, bệnh này tuy nguy hiểm nhưng có thể phòng tránh được với những xét nghiệm tầm soát cơ bản với chi phí thấp. Chỉ cần tầm soát tiền hôn nhân, chẩn đoán trước sinh, nhiều em bé sinh ra sẽ không bị mắc căn bệnh này.

Chương trình “Sàng lọc miễn phí bệnh tan máu bẩm sinh cho phụ nữ trong độ tuổi sinh sản tại Quảng Ninh” được Bệnh viện Sản Nhi tỉnh triển khai từ năm 2021, nhằm hỗ trợ và giúp tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh trở nên dễ dàng hơn trong cộng đồng. Qua quá trình thăm khám sẽ cho kết quả chính xác người bệnh mang gen gì và thuộc loại thể trạng bệnh như thế nào. Từ đó người bệnh sẽ được tư vấn phác đồ điều trị chính xác và chế độ chăm sóc phù hợp.

Để góp phần phòng bệnh Thalassemia, thời gian qua ngành Dân số tỉnh đã nỗ lực đưa bệnh tan máu bẩm sinh vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn; đưa tan máu bẩm sinh vào danh sách 4 bệnh cần được sàng lọc trước sinh và đưa xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm bắt buộc đối với các sản phụ đến khám thai lần đầu; tuyên truyền, vận động các gia đình có con trong độ tuổi học sinh phổ thông, sinh viên tự nguyện tham gia sàng lọc bệnh, vì đây là đối tượng sẽ bước vào độ tuổi kết hôn, sinh đẻ sau này.

Cùng với đó, ngành Dân số tỉnh tập trung tuyên truyền về những lợi ích của việc khám sức khỏe trước khi kết hôn đối với nam nữ thanh niên, giúp phát hiện và điều trị sớm bệnh tan máu bẩm sinh; đồng thời tuyên truyền nâng cao nhận thức cho người dân về tác hại, hệ lụy của việc tảo hôn, kết hôn cận huyết thống.