Nhiễm sắc thể Y đang biến mất, giới tính mới sẽ thay thế nam giới?

Giới tính con người do gen trên nhiễm sắc thể Y quyết định. Nhiễm sắc thể Y đang thoái hóa và nếu biến mất sẽ dẫn đến sự tuyệt chủng loài người trừ khi chúng ta tiến hóa có thêm một gen giới tính mới.

Giới tính của con người và các động vật có vú khác do gen xác định giới tính nam trên nhiễm sắc thể Y quyết định, nhưng nhiễm sắc thể Y của con người đang thoái hóa và có thể biến mất sau vài triệu năm nữa, dẫn đến sự tuyệt chủng của loài người nếu chúng ta không tiến hóa để có một gen giới tính mới.

Nhiễm sắc thể Y quyết định giới tính con người như thế nào?

Ở người cũng như các loài có vú khác, con cái có hai nhiễm sắc thể X và con đực có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Tên gọi X hay Y không liên quan đến hình dạng của nhiễm sắc thể.

X mang khoảng 900 gen quy định những đặc điểm không liên quan đến giới tính, còn Y có ít gen hơn, khoảng 55, nhưng lại có rất nhiều DNA không mã hóa, tức là những DNA lặp đi lặp lại đơn giản và thường không quy định gì cả.

Tuy vậy, nhiễm sắc thể Y có ảnh hưởng lớn vì nó chứa một gen cực kỳ quan trọng giúp kích hoạt sự phát triển tính nam trong phôi. Ở khoảng tuần thứ 12 sau khi thụ thai, gen chủ này sẽ kích hoạt các gen khác điều hòa sự phát triển của tinh hoàn. Tinh hoàn của phôi thai tạo ra các hormone nam, đảm bảo cho em bé lớn lên thành một bé trai.

Gen quy định giới tính này được xác định là SRY (vùng giới tính trên Y) vào năm 1990. Nó hoạt động bằng cách kích hoạt con đường di truyền bắt đầu bằng một gen có tên SOX9. Gen này là chìa khóa để xác định con đực ở tất cả các loài động vật có xương sống, cho dù nó không nằm trên nhiễm sắc thể giới tính.

Sự biến mất của Y

Hầu hết các động vật có vú đều có một X và Y tương tự như con người, tức là một X mang rất nhiều gen và một Y có SRY cộng thêm một vài gen khác. Hệ thống này mang trong nó nhiều vấn đề do số lượng gen X không đồng đều ở nam và nữ.

Làm thế nào mà một hệ thống kỳ quặc như vậy lại tiến hóa được? Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra một điều ngạc nhiên rằng thú mỏ vịt Australia có nhiễm sắc thể giới tính hoàn toàn khác, nó giống với loài chim hơn.

Ở thú mỏ vịt XY chỉ là một nhiễm sắc thể bình thường, có hai "thành viên" bằng nhau. Điều này cho thấy X và Y ở động vật có vú từng là một cặp nhiễm sắc thể bình thường cách đây không lâu.

Đồng thời, điều này cũng có nghĩa là nhiễm sắc thể Y đã mất 55 gen hoạt động trong 166 triệu năm kể từ khi con người và thú mỏ vịt bắt đầu tiến hóa theo cách riêng. Hay có thể nói là mỗi một triệu năm mất đi khoảng 5 gen. Với tốc độ đó, 55 gen cuối cùng sẽ biến mất sau 11 triệu năm nữa.

Những loài gặm nhấm không có nhiễm sắc thể Y

Có hai dòng chuột đã mất đi nhiễm sắc thể Y mà vẫn còn sống sót. Chuột chũi ở Đông Âu và chuột gai ở Nhật Bản đều nổi trội về đặc điểm nhiễm sắc thể Y và SRY đã biến mất hoàn toàn. Cả con đực và con cái của chúng đều giữ lại nhiễm sắc thể X ở dạng đơn hoặc đôi.

Mặc dù hiện nay chúng ta chưa rõ chuột chũi chia làm con đực và con cái như thế nào khi không có gen SRY, nhưng với chuột gai thì các nhà khoa học ở Trường đại học Hokkaido cho biết có thể giải thích được dựa vào một nhóm 3 loài chuột có nguy cơ tuyệt chủng hiện vẫn còn sống trên các đảo ở Nhật.

Nhóm nghiên cứu phát hiện ra rằng hầu hết các gen trên nhiễm sắc thể Y của chuột gai đã di chuyển sang các nhiễm sắc thể khác, nhưng họ không tìm thấy dấu hiệu của SRY hay của nhiễm sắc thể thay thế cho SRY.

Họ đã tìm thấy các trình tự có trong bộ gen của con đực chứ không phải ở con cái, sau đó chỉnh sửa và kiểm tra trình tự này trên từng con chuột thí nghiệm. Họ phát hiện ra một sự khác biệt rất nhỏ gần gen giới tính SOX9, trên nhiễm sắc thể 3 của chuột gai. Đó là có sự nhân đôi rất ít, chỉ có 17.000 cặp cơ bản trong số hơn 3 tỷ cặp, tồn tại trong tất cả các con đực nhưng không hề có ở con cái.

Các nhà khoa học cho rằng đoạn DNA nhân đôi rất nhỏ này có chứa "công tắc" bật SOX9 để phản ứng lại SRY. Khi họ thực hiện thí nghiệm nhân đôi như vậy ở chuột thì SOX9 hoạt động mạnh lên, như vậy sự thay đổi này có thể đã khiến SOX9 hoạt động mà không cần SRY.

Điều đó có ý nghĩa gì đối với giới nam trong tương lai?

Về mặt tiến hóa mà nói, sự biến mất không thể tránh khỏi của nhiễm sắc thể Y của con người đã tiên đoán tương lai của chúng ta.

Một số loài rắn và thằn lằn là những loài chỉ có con cái mà vẫn có thể tạo ra trứng từ gen của chính chúng thông qua quá trình sinh sản đơn tính. Nhưng điều này không thể xảy ra ở người và các động vật có vú khác vì chúng ta có ít nhất 30 gen đặc biệt chỉ hoạt động nếu là của người cha truyền sang qua tinh trùng.

Để sinh sản, chúng ta cần tinh trùng và người nam, có nghĩa là sự chấm dứt của nhiễm sắc thể Y có thể báo trước sự tuyệt chủng của loài người, hoặc một khả năng khác sẽ xảy ra là con người tiến hóa thêm một gen quy định giới tính mới.

Tuy nhiên, sự tiến hóa của một gen xác định giới tính mới đi kèm với nhiều rủi ro. Điều gì sẽ xảy ra nếu có hơn một hệ thống mới tiến hóa ở các nơi khác nhau trên thế giới? Một "cuộc chiến" giữa các gen giới tính có thể dẫn đến sự phân chia các loài mới, mà điều này trên thực tế đã xảy ra với chuột chũi và chuột gai.

Như vậy, nếu ai đó đến thăm Trái Đất sau 11 triệu năm nữa, họ có thể không tìm thấy loài người, hoặc tìm thấy một số loài người khác có đặc điểm khác biệt do hệ thống xác định giới tính của họ khác nhau.