Phát hiện biến thể gen bảo vệ người bệnh khỏi các biến chứng nặng của Covid-19

Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra một biến thể gen có khả năng tự vệ trước những trường hợp nặng nhất của COVID-19, phát hiện này có thể dẫn đến những đột phá mới trong việc chống lại loại virus mới này.

Phát hiện mới về những kiểu gen cụ thể

Những nghiên cứu về các vấn đề di truyền đã được tiến hành rất nhiều kể từ khi xảy ra đại dịch, xem liệu chúng ảnh hưởng như thế nào đến mức độ nghiêm trọng của việc lây nhiễm SARS-CoV-2. Kết quả cho thấy, các yếu tố di truyền dường như bảo vệ mọi người khỏi các triệu chứng trở nặng của căn bệnh này.

Những nỗ lực trên dường như đã mở ra một hướng mới tiềm năng và đầy hứa hẹn. Cụ thể, dựa trên những phát hiện từ cuối năm 2020, cho thấy nhiều cơ chế di truyền liên quan đến những trường hợp nguy hiểm có nguy cơ tử vong trên các bệnh nhân COVID-19. Ấn tượng nhất, một nhóm nghiên cứu đã xác định được một biến thể gen cụ thể, có thể chức năng tự vệ.

Một cuộc phân tích dữ liệu di truyền trong năm 2020, chủ yếu thu được từ những người châu Âu, đã phát hiện ra vị trí của các biến thể di truyền trong cụm gen OAS1/2/3 có liên quan đến một số cơ chế kháng virus. Những biến thể này có thể làm giảm khoảng 23% nguy cơ chuyển biến nặng trong các trường hợp nhiễm SARS-CoV-2, chưa tính đến các yếu tố khác liên quan đến tính nhạy cảm với virus. Tuy nhiên, các nhà khoa học vẫn chưa xác định được cơ chế thực sự nằm trong bộ phận DNA được thừa kế của người Neanderthal, đã thúc đẩy tăng cường tự vệ để chống lại virus SARS-CoV-2.

Trong một nghiên cứu mới nhất, các nhà nghiên cứu đã so sánh thông tin từ nhiều người có nguồn gốc tổ tiên khác nhau, chẳng hạn xem xét bộ dữ liệu di truyền của người thuộc cả dòng dõi châu Phi và châu Âu. Mục tiêu của các nhà khoa học là để thu hẹp hơn nữa phạm vi tìm kiếm trong cụm gen OAS1/2/3, xác định cùng một tín hiệu bảo vệ trong các kiểu haplotype tương đối ngắn hơn của người châu Phi. Do những người châu Phi này không mang cùng dòng gen Neanderthal và Denisovan phức tạp hơn trong DNA của chính họ, điều này làm cho việc xác định các biến thể gen nhân quả tiềm ẩn trở nên khó khăn hơn nhiều.

Bất ngờ là cách tiếp cận mới này lại mang đến hiệu quả. Với dữ liệu phân tích khoảng 2.787 trường hợp COVID-19, cùng dữ liệu di truyền của 130.997 cá thể có tổ tiên châu Phi, các nhà khoa học đã xác định được 1 alen trong gen rs10774671G cung cấp khả năng bảo vệ cho người bệnh tránh được những biến chứng nặng của COVID-19, nó tương tự như những gì đã từng thấy trước đây ở người Châu Âu.

Jennifer Huffman - tác giả nghiên cứu, làm việc ở Hệ thống Chăm sóc sức khỏe VA Boston cho biết "Thực tế là các cá nhân gốc Phi có cùng sự bảo vệ cho phép chúng tôi xác định biến thể duy nhất trong DNA thực sự bảo vệ khỏi nhiễm COVID-19”. Ngoài ra, các nhà nghiên cứu nói rằng, biến thể gen được đề cập - được gọi là rs10774671 G - cung cấp khác năng bảo vệ người bệnh tránh được những biến chứng Covid-19 nặng hơn, độc lập với các alen liên quan khác ở các quần thể người không phải châu Phi, cho thấy loại gen này có khả năng là biến thể nhân quả duy nhất đằng sau tác dụng bảo vệ được xác định.

Biến thể gen tồn tại đồng thời ở nhiều chủng tộc trên thế giới

Các nhà nghiên cứu đã viết trong một bài báo được công bố của họ rằng "Tổ tiên châu Phi thường không có các dạng gen đơn bội của người Neanderthal, còn đối với các quần thể người châu Âu họ đã sử dụng gen của người Neanderthal thông qua việc lai tạo trong quá trình di cư dài ngày ra khỏi châu Phi. Biến thể rs10774671 G phổ biến tồn tại nay ở cả người châu Phi và châu Âu do di truyền từ tổ tiên chung của họ."

"Những biến thể gen phổ biến này đã tồn tại ở những thế hệ người hiện đại khoảng nửa triệu năm về sau, do đó việc đồng phân ly sẽ tạo ra các biến thể khác nhau so với khi chúng có nguồn gốc từ dòng gen từ người Neanderthal vào người hiện đại xảy ra khoảng 60.000 năm trước."

Tuy rằng biến thể này đã được con người mang theo trong một hành trình phát triển rất dài trong lịch sử, nhưng nó lại không dễ dàng phát hiện ra, với những phân tích di truyền phức tạp như hiện nay, trừ khi chúng ta so sánh các quần thể thuộc các loại khác nhau. Nghiên cứu trên của các nhà khoa học cũng cho thấy sự quan trọng của việc mang trong mình các cá thể gen của tổ tiên khác nhau."Nếu chỉ nghiên cứu một nhóm riêng, chúng tôi sẽ không thành công trong việc xác định biến thể gen trong trường hợp này."

Một tiến quan trọng để nghiên cứu phương pháp điều trị Covid-19

Các nhà nghiên cứu cũng cho rằng tác dụng bảo vệ xuất hiện trên bệnh nhân Covid-19 là do tác động của biến thể này lên gen OAS1, mã hóa một protein OAS1 dài hơn, nó sẽ có hiệu quả trong việc phá vỡ SARS-CoV-2 so với dạng không thay đổi. Nếu như các nghiên cứu này có thêm bằng chứng xác thực cho những nhận định này, nó có thể là một bước quan trọng đối với việc điều trị mới có thể tăng cường những phản ứng miễn dịch theo cách tương tự mà biến thể gen rs10774671 G đã làm.

Nhà di truyền học Brent Richards từ Đại học McGill ở Canada cho biết "Chúng tôi bắt đầu hiểu chi tiết các yếu tố nguy cơ di truyền là chìa khóa để phát triển các loại thuốc mới, chống lại COVID-19".