Sàng lọc trước sinh để có những em bé sinh ra khoẻ mạnh

Theo các nhà nghiên cứu y học, hiện có khoảng 4.000 loại dị tật bẩm sinh khác nhau do các yếu tố di truyền, môi trường và một số nguyên nhân chưa xác định gây nên; bởi vậy việc sàng lọc trước sinh rất quan trọng. Phóng viên Trung tâm Truyền thông tỉnh Quảng Ninh đã trao đổi cùng bác sĩ Trần Thị Minh Lý, Phó Giám đốc Bệnh viện Sản Nhi để giúp bạn đọc hiểu rõ hơn về vấn đề này.

- Xin bác sĩ cho biết, sàng lọc trước sinh có thể phát hiện sớm những dị tật gì ở thai nhi?

+ Sàng lọc trước sinh là các xét nghiệm dành cho phụ nữ mang thai để biết liệu thai nhi có khoẻ mạnh không? Có thể mắc những dị tật liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể hoặc bất thường về gen hay không? Thông qua đó, bác sĩ và gia đình sẽ có cơ sở chính xác về tình trạng sức khỏe thai nhi để đưa ra hướng quyết định chính xác nhất, nhằm giảm thiểu tối đa tình trạng trẻ sinh ra mắc các hội chứng di truyền.

Siêu âm thai đúng thời điểm để chẩn đoán chính xác trong sàng lọc trước sinh. (Trong ảnh: Siêu âm cho thai phụ tại Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh)

Các dị tật hay gặp nhất là bệnh down (chậm phát triển trí tuệ), edwards, patau và các dị tật về ống thần kinh. Những dị tật này gây bệnh ở nhiều cơ quan như: Tim, phổi, thận tiết niệu, cơ, xương, khớp, da... Biểu hiện triệu chứng như: Thai không có sọ, não úng thủy, thông sàn nhĩ thất, tứ chứng fallot, teo van tim, sứt môi, hở hàm ếch, khoèo chân, hai trẻ dính nhau, bộ phận sinh dục không rõ là nam hay nữ... Khi mắc các dị tật này, trẻ có thể chết ngay trong bụng mẹ, chết ngay sau sinh, hoặc phải phẫu thuật sau đó rất phức tạp. Trẻ thường chậm lớn, hay mắc bệnh, chậm phát triển về trí tuệ, rối loạn giới tính, không thể phát dục...

Ngoài ra, còn rất nhiều dị tật ít gặp, khó chẩn đoán và khó chữa, đòi hỏi phải theo dõi sát cũng như thực hiện các kỹ thuật chuyên sâu mới phát hiện được.

- Thời điểm nào thích hợp để sàng lọc trước sinh, thưa bác sĩ?

+ Mỗi một thời điểm sàng lọc khác nhau giúp phát hiện được những loại dị tật bẩm sinh khác nhau. Có 3 thời điểm bắt buộc phải siêu âm thai trong thai kỳ giúp sàng lọc trước sinh:

3 tháng đầu thai kỳ (thai 11 đến 13 tuần 6 ngày), các bác sĩ tiến hành siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy phát hiện nguy cơ hội chứng down; thoát vị cơ hoành, thai không có hộp sọ...

Siêu âm thai vào 3 tháng giữa giúp sàng lọc các dị tật về hình thái của thai nhi như: Khe hở môi hàm, bệnh tim bẩm sinh, tay chân khoèo... Sàng lọc ở thời điểm này còn giúp phát hiện những bất thường về hệ thần kinh của thai nhi như khuyết tật ống thần kinh (gây nứt đốt sống, não úng thủy...); bất thường ở hệ tim mạch (dị tật ở tim, mạch máu, dị tật van tim...), bất thường ở hệ tiêu hóa (dị tật ở ruột, dạ dày...), ở hệ sinh dục, xương (loạn sản xương, ngắn chi...).

Siêu âm thai vào 3 tháng cuối thai kỳ, trong đó siêu âm ở tuần thứ 30-32 giúp phát hiện một số vấn đề bất thường ở vùng cấu trúc của não, động mạch, tim.

Sàng lọc sơ sinh tại Trung tâm Y tế huyện Đầm Hà. Ảnh: Ánh Tuyết (TTYT Đầm Hà)

Bên cạnh siêu âm thai, cần kết hợp sàng lọc bệnh lý của mẹ trong thai kỳ giúp phát hiện các bệnh lý sẵn có trước đó hoặc mới xuất hiện khi có thai, từ đó giúp kiểm soát được các biến chứng có thể gây ra cho thai nhi và cả người mẹ. Một số bệnh lý của mẹ cần được phát hiện khi mới bắt đầu có thai gồm: Bất thường nhóm máu rhesus, thiếu máu, thalassemia, viêm gan B, HIV, giang mai... Vào 3 tháng giữa, mẹ cần được sàng lọc đái đường thai kỳ, bởi nó có thể gây ra một số biến chứng như con to, hạ đường huyết sơ sinh... Trong 3 tháng cuối, mẹ cần được sàng lọc bệnh lý tiền sản giật, sản giật bằng cách đo huyết áp và xét nghiệm nước tiểu hằng tháng. Ngoài ra, còn có sàng lọc nhiễm liên cầu khuẩn nhóm B từ 34-35 tuần để phòng ngừa nhiễm trùng sơ sinh sau sinh.

- Ở Bệnh viện Sản Nhi hiện có thực hiện sàng lọc trước sinh không, thưa bác sĩ?

+ Tại Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh hiện đã có phòng khám tư vấn và siêu âm chẩn đoán trước sinh, thực hiện sàng lọc trước sinh thông qua các hoạt động: Quản lý thai nghén, siêu âm hình thái thai nhi, làm các xét nghiệm sàng lọc cơ bản (double test, triple test). Đối với trường hợp nguy cơ cao hoặc tiền sử đẻ con bất thường thì tiến hành lấy mẫu nước ối để tìm bất thường về nhiễm sắc thể, làm kỹ thuật bott để phát hiện dị tật tim... Ngoài ra, bệnh viện còn triển khai xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) dựa trên ADN của thai nhi trong máu mẹ, thông qua đó có thể phát hiện được các dị tật của thai nhi từ khi mới 10 tuần tuổi thay vì phải đợi đến 12 tuần như trước đây, đồng thời làm giảm nguy cơ sảy thai so với phương pháp chọc ối.

Bệnh viện còn thực hiện cả sàng lọc sau sinh, kịp thời phát hiện 5 bệnh hay gặp nhất: Thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, rối loạn di truyền gây mất chức năng chuyển hoá (PKU), rối loạn chuyển hoá đường đơn galactose (GAL). Sàng lọc tim bẩm sinh là việc hết sức cần thiết nhằm phát hiện một số dị tật mà em bé phải can thiệp ngay sau sinh, nếu không sẽ tử vong hoặc để lại di chứng nặng nề. Ngoài ra, Bệnh viện còn có gói sàng lọc 7 bệnh, 48 bệnh cho những trẻ có nguy cơ cao.

Đối với những trường hợp thai phụ có thai từ hỗ trợ sinh sản cũng được sàng lọc ngay từ lúc còn phôi thai, đó là kỹ thuật PGS để có phôi hoàn toàn khỏe mạnh trước khi chuyển vào tử cung người mẹ.

Hiện bệnh viện đang thực hiện nhiệm vụ khoa học cấp tỉnh là kỹ thuật về di truyền để nâng cao chất lượng cũng như hoàn thiện các quy trình sàng lọc trước sinh và cả sàng lọc sơ sinh. Việc sàng lọc trước sinh không chỉ giúp phát hiện dị tật bẩm sinh cho thai nhi mà nó còn giúp cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi. Do đó, các bà mẹ nên thực hiện sàng lọc trước sinh khi mang thai để phát hiện được các bệnh lý, sinh con khỏe mạnh và phát triển bình thường.

- Xin cảm ơn bác sĩ!

Thu Nguyệt (thực hiện)

[links()]