Chương trình sàng lọc trước sinh và sau sinh là một biện pháp hiện đại trong y tế dự phòng nhằm phát hiện, can thiệp sớm tật, bệnh ở thai nhi và sơ sinh. Do đó, nó có ý nghĩa xã hội lớn, góp phần cải tạo giống nòi, nâng cao chất lượng dân số.
Sàng lọc trước sinh và sau sinh sẽ cho một thế hệ tương lai khỏe mạnh.
Quảng Ninh là 1 trong 12 tỉnh, thành phía Bắc được triển khai đề án này. Khó khăn sau gần hai năm triển khai đề án là trình độ nhận thức, hiểu biết của cộng đồng chưa đúng mức, các thông tin về kỹ thuật y học tiên tiến còn hạn chế nên tỷ lệ trẻ em sinh ra bị dị tật, bị mắc các bệnh bẩm sinh và các bệnh di truyền vẫn còn cao, ảnh hưởng đến chất lượng dân số của tỉnh. Với số sinh hàng năm hiện nay của tỉnh, số lượng sơ sinh mắc bệnh cần sàng lọc khoảng 400 trẻ, nhưng không phải gia đình nào cũng dễ dàng chấp nhận áp dụng các biện pháp can thiệp.
Tại khoa sản các bệnh viện thực hiện đề án, sàng lọc hai bệnh thường gặp nhất là suy giáp bẩm sinh và thiếu men G6PD. Đây là những bệnh lý rối loạn nội môi không gây chết người ngay như các bệnh cấp tính, nhiễm khuẩn nhưng lại có tác hại to lớn đến quá trình phát triển, trưởng thành của con người. Hầu hết các bệnh lý rối loạn nội tiết - chuyển hoá và di truyền đều tác động đến quá trình phát triển cơ thể, thể lực tinh thần của trẻ em làm cho quá trình lớn lên và phát triển của trẻ bị ngưng trệ. Từ đó sinh ra các bệnh như đần độn về trí tuệ, chậm phát triển về thể chất, không phát triển dậy thì hay rối loạn phát triển giới tính. Những rối loạn bẩm sinh này nếu được phát hiện sớm để điều chỉnh kịp thời, bổ sung những thiếu hụt trong cơ thể với giá thành có thể chấp nhận được thì đứa trẻ sẽ phục hồi gần như bình thường.
Chương trình sàng lọc trước sinh được thực hiện chủ yếu nhờ áp dụng kỹ thuật siêu âm, chẩn đoán hình ảnh phát hiện dị tật thai nhi, và một số xét nghiệm khác như: Sinh thiết nhau thai, chọc hút máu tĩnh mạch rốn hay chọc hút nước ối... để phát hiện được các rối loạn nhiễm sắc thể và những bất thường về gen, đặc biệt là loại bỏ được bệnh Down. Sàng lọc sau sinh được thực hiện bằng cách lấy máu gót chân trẻ sơ sinh trong vòng 72 giờ, sau khi sinh để xét nghiệm nhằm phát hiện sớm các chứng bệnh suy giáp bẩm sinh, hội chứng Down và thiếu men G6PD gây ra bệnh tán huyết (vàng da). Trong vòng hai tuần sau khi lấy máu, nếu các bà mẹ nhận được thông báo mẫu máu dương tính, nghĩa là đứa trẻ đã có nghi ngờ mắc bệnh, cần đưa trẻ đến cơ sở y tế, theo hướng dẫn để được xét nghiệm chẩn đoán xác định và được tư vấn điều trị hoặc làm thêm các xét nghiệm tiếp theo. Các kết quả âm tính sẽ không có thông báo trực tiếp cho bà mẹ. Với trẻ phát hiện bệnh suy giáp bẩm sinh phải được điều trị lần đầu tại bệnh viện và uống thuốc liên tục suốt đời theo hướng dẫn của bác sĩ. Đối với trẻ có bệnh thiếu men G6PD cũng điều trị ở bệnh viện để được hướng dẫn phòng tránh các biến chứng có thể xảy ra trong tương lai. Đây là bệnh di truyền theo giới nên cũng cần được tư vấn di truyền để khi trưởng thành tránh kết hôn với những người mang bệnh.
Qua thử nghiệm mô hình từ năm 2008 cho thấy, việc mở rộng thực hiện các chương trình sàng lọc sơ sinh ở tỉnh ta không chỉ đòi hỏi phải đầu tư phát triển về kỹ thuật chẩn đoán do ngành y tế thực hiện mà còn đòi hỏi có một hệ thống tuyên truyền vận động quản lý đối tượng. Việc kết hợp giữa tuyên truyền vận động đối tượng thông qua mạng lưới cán bộ dân số - KHHGĐ, phối hợp với các dịch vụ kỹ thuật của ngành y tế là yếu tố đặc biệt quan trọng đảm bảo thành công của các chương trình sàng lọc bệnh tật tại cộng đồng.
Năm 2009, Chi cục Dân số - KHHGĐ tỉnh xác định đẩy mạnh tuyên truyền nâng cao nhận thức cho người dân về sàng lọc trước sinh và sơ sinh ở các địa bàn triển khai đề án, đảm bảo 90% thai phụ có nguy cơ cao được tuyên truyền tư vấn, 50% thai phụ được sàng lọc trước sinh và 60% trẻ sơ sinh được sàng lọc. Chi cục cũng đã tổ chức tập huấn nâng cao năng lực tuyên truyền cho cán bộ dân số - KHHGĐ và tăng cường tuyên truyền trên các phương tiện thông tin đại chúng về lợi ích của đề án.
