Bạn đọc Trương Thị Hồng, khu 1, phường Hải Hoà (TP Móng Cái) hỏi: “Dì ruột tôi sinh con bị bệnh Down. Tôi nghe nói, bệnh này có thể di chuyền. Hiện tôi mang thai được 7 tuần nên rất lo sợ con mình mắc bệnh này. Qua Báo Quảng Ninh, các chuyên gia có thể tư vấn giúp tôi làm thế nào để phát hiện thai nhi bị bệnh Down và cách phòng bệnh này cho thai nhi như thế nào?”. Bác sĩ chuyên khoa I sản Vũ Thị Thanh Ngọc, Bệnh viện Sản - Nhi tỉnh sẽ tư vấn giúp bạn.
- Xin bác sĩ cho biết, trường hợp nào mang thai dễ sinh con bị bệnh Down?
+ Bệnh Down (hội chứng Down) là một bệnh thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể (NST). Hội chứng Down thường xuất hiện trong thai kỳ. Nguyên nhân chính là do thai nhi bị thừa NST. Thông thường, một bào thai khoẻ mạnh sẽ có 23 NST được thừa hưởng từ người mẹ và 23 NST được thừa hưởng từ người cha. Nhưng bào thai bị hội chứng Down lại có tới 47 NST thay vì 46 NST. Do vậy, dẫn đến bào thai bị thừa vật chất di truyền, làm rối loạn quá trình phát triển về trí tuệ và thể chất. Theo các chuyên gia nghiên cứu: Phụ nữ ngoài 30 tuổi, khi mang thai sẽ có nguy cơ em bé bị hội chứng Down rất cao. Theo đó, mang thai ở tuổi 30, tỷ lệ trẻ bị Down là 1/1000, ở độ tuổi 35 là 1/400 và ngoài 40 tuổi là 1/60 (tức là cứ 60 phụ nữ mang thai ở độ tuổi này thì có 1 trẻ sinh ra bị hội chứng Down). Bên cạnh đó, hội chứng Down còn do yếu tố di truyền; nếu trong gia đình có ông bà, cha mẹ hoặc người thân bị bệnh Down thì nguy cơ trẻ bị bệnh này rất cao. Ngoài ra, nếu người mẹ khi mang thai phải làm việc trong môi trường có hoá chất độc hại, ô nhiễm hoặc bị cảm cúm cũng sẽ ảnh hưởng đến thai nhi.
- Làm thế nào để phát hiện sớm thai nhi bị mắc hội chứng Down, thưa bác sĩ?
+ Trong thời kỳ mang thai, người mẹ nên đi thăm khám thường xuyên tại các trạm y tế, bệnh viện, trung tâm y tế trên địa bàn để phát hiện kịp thời hội chứng Down cũng như các dị tật khác ở thai nhi. Trường hợp của bạn có dì ruột sinh con mắc hội chứng Down, bạn lại đang mang thai ở tuần thứ 7, vẫn có cơ hội khám, phát hiện sớm hội chứng Down. Để phát hiện sớm, bạn cần đi khám bác sĩ chuyên khoa sản khi thai được 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày. Lúc này, bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm thai để đo độ khoảng sáng sau gáy của bào thai, lấy máu làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh (xét nghiệm Doubletest). Nếu tuổi thai qua 13 tuần 6 ngày thì làm xét nghiệm sàng lọc Triple Test. Nếu một trong hai phương pháp trên có nguy cơ cao, bạn sẽ được tư vấn chọc hút nước ối khi thai được 17-18 tuần để làm NST xem có dư nhiễm sắc thể thứ 21 không. Nếu kết quả xét nghiệm nước ối là 3 NST số 21, tức là thai nhi đã bị hội chứng Down và buộc phải đình chỉ thai nghén.
- Trẻ bị hội chứng Down thường có biểu hiện như thế nào, có cách gì điều trị không, thưa bác sĩ?
Trẻ bị hội chứng Down có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng, như: Chậm phát triển trí tuệ trầm trọng, chậm phát triển chiều cao, cơ thể rất nặng nề; trương lực cơ yếu (các cơ bé mềm nhão); đầu ngắn và bé; gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn. Khuôn mặt những trẻ bị Down rất giống nhau, trông ngờ nghệch, thường có cùng đặc điểm: Mặt dẹt, mũi nhỏ và tẹt; miệng trễ; đôi tai của bé thấp, nhỏ, dị thường, kém mềm mại; mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ, trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi. Trẻ bị Down thường có chân, tay ngắn; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng; các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo; lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè...
Ngoài những đặc điểm nói trên, một nửa số trẻ bị Down có những khuyết tật tim bẩm sinh; trẻ thường nhỏ hơn những trẻ cùng trang lứa nhưng lại dễ thừa cân dù theo một chế độ ăn có kiểm soát.
Hiện nay, chưa có phương pháp gì để điều trị dược hội chứng Down ở trẻ. Với trẻ bị chậm phát triển tâm thần từ thể nhẹ đến thể vừa, nếu được giúp đỡ và can thiệp kịp thời thì chỉ gần 10% tiến triển thành thể nặng.
- Xin cảm ơn bác sĩ!
Thu Nguyệt (thực hiện)
