Không chỉ xác định vị trí, loại và giai đoạn bệnh, chẩn đoán ung thư ngày càng đi sâu vào đặc điểm mô bệnh học, miễn dịch và phân tử của khối u. Tại Bệnh viện Bãi Cháy, việc phát triển các kỹ thuật chẩn đoán chuyên sâu đang tạo thêm cơ sở để bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp, góp phần nâng cao hiệu quả chăm sóc người bệnh ung thư ngay tại Quảng Ninh.
Xét nghiệm đột biến gen EGFR được triển khai đối với ung thư phổi không tế bào nhỏ khi có chỉ định. Mẫu bệnh phẩm được xử lý, đánh giá tại Khoa Giải phẫu bệnh để xác định đặc điểm mô học. Với những trường hợp phù hợp, mẫu tiếp tục được thực hiện xét nghiệm sinh học phân tử bằng hệ thống Real-time PCR nhằm xác định tình trạng đột biến gen. Kết quả xét nghiệm có ý nghĩa trong việc lựa chọn điều trị đối với người bệnh có đột biến EGFR phù hợp. Thay vì chỉ dựa vào tên bệnh và giai đoạn, bác sĩ có thêm thông tin về đặc điểm phân tử của khối u để cân nhắc thuốc điều trị đích theo chỉ định chuyên môn.
Cùng với xét nghiệm phân tử trong ung thư phổi, năng lực giải phẫu bệnh và hóa mô miễn dịch cũng được Bệnh viện Bãi Cháy chú trọng phát triển. Một trong những kỹ thuật mới được triển khai là hóa mô miễn dịch khảo sát tình trạng bất ổn vi vệ tinh (Microsatellite Instability - MSI) trong ung thư đại trực tràng.
Tại Bệnh viện Bãi Cháy, hóa mô miễn dịch được sử dụng để khảo sát sự biểu hiện của 4 protein thuộc hệ thống sửa chữa bắt cặp sai DNA gồm MLH1, MSH2, MSH6 và PMS2. Việc mất biểu hiện một hoặc một số protein có thể gợi ý tình trạng thiếu hụt hệ thống sửa chữa bắt cặp sai DNA (dMMR), từ đó cung cấp thêm cơ sở đánh giá đặc điểm sinh học của khối u.
Bác sĩ Triệu Thị Tưởng, Phó Trưởng Khoa Giải phẫu bệnh, Bệnh viện Bãi Cháy, cho biết: Một trong những giá trị quan trọng của khảo sát sự mất ổn định vi vệ tinh MSI/dMMR là gợi ý hội chứng Lynch – một hội chứng ung thư di truyền liên quan đến bất thường các gen sửa chữa ghép cặp sai DNA. Điều này có ý nghĩa không chỉ trong chẩn đoán và định hướng xử trí ung thư đại, trực tràng ở người bệnh, mà còn góp phần nhận diện nguy cơ ung thư mang tính gia đình. Khi nghi ngờ hội chứng Lynch, việc đánh giá phù hợp có thể giúp bác sĩ đưa ra khuyến nghị theo dõi, tầm soát nguy cơ ung thư cho người bệnh và cân nhắc nguy cơ đối với các thành viên trong gia đình.
Để phát triển năng lực này, Bệnh viện Bãi Cháy đồng thời chú trọng đầu tư trang thiết bị, hoàn thiện quy trình kỹ thuật và đào tạo nhân lực chuyên môn. Cùng với giải phẫu bệnh, xét nghiệm sinh học phân tử và hóa mô miễn dịch, bệnh viện phát triển các phương pháp chẩn đoán hình ảnh, xạ hình và hội chẩn chuyên khoa, tạo thành các lớp thông tin bổ trợ trong quá trình đánh giá người bệnh ung thư.
Việc làm chủ ngày càng nhiều kỹ thuật chuyên sâu giúp người bệnh trên địa bàn có thêm cơ hội tiếp cận các xét nghiệm cần thiết ngay tại địa phương. Đối với những bệnh lý cần điều trị lâu dài, điều này góp phần giảm việc đi lại, đồng thời giúp kết quả xét nghiệm được tích hợp thuận lợi hơn vào quá trình hội chẩn và xây dựng phương án điều trị.
Điều trị ung thư hiện đại đang chuyển dần từ cách tiếp cận dựa chủ yếu vào cơ quan mắc bệnh sang đánh giá toàn diện hơn về đặc điểm của từng khối u và từng người bệnh. Với việc từng bước phát triển các kỹ thuật giải phẫu bệnh, hóa mô miễn dịch và xét nghiệm sinh học phân tử, Bệnh viện Bãi Cháy đang bổ sung những dữ liệu chuyên sâu cho quá trình chẩn đoán, góp phần tạo cơ sở để lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp và nâng cao chất lượng điều trị ung thư tại Quảng Ninh.